Varianti i rrallë gjenetik i një familjeje mund të ndihmojë në vonimin e sëmundjes së Alzheimerit

10:55, 20/06/2024

Gjenet e një familjeje kolumbiane ofrojnë një të dhënë të re për vonimin e fillimit të sëmundjes Alzheimer, shkaku më i zakonshëm i demencës.

Shkencëtarët që studiojnë një familje me Alzheimer të hershëm kanë zbuluar se disa mbartin një mutacion gjenetik që vonon simptomat e tyre fillestare.

Shpresa është se kjo mund të ndihmojë studiuesit të gjejnë mënyra të reja për të ndaluar sëmundjen neurodegjenerative nëse mund të kuptojnë se si një kopje e variantit shumë të rrallë të gjenit ofron njëfarë mbrojtjeje.

"Kjo hap rrugë të reja," tha Yakeel Quiroz, një neuropsikolog në Spitalin e Përgjithshëm Massachusetts në SHBA, i cili ndihmoi në udhëheqjen e studimit të botuar të mërkurën.

"Ka padyshim mundësi për të kopjuar ose imituar efektet."

Mbrojtja gjenetike

Studiuesit që studiojnë një familje në Kolumbi që ndan një formë shkatërruese të trashëguar të Alzheimerit zbuluan se një grua i shpëtoi fatit të saj gjenetik.

Aliria Piedrahita de Villegas duhet të kishte zhvilluar simptomat e Alzheimerit në të 40-at e saj, por përkundrazi arriti në të 70-at para se të vuante edhe probleme të lehta njohëse.

Ajo vdiq nga melanoma metastatike në moshën 77-vjeçare në vitin 2020, sipas Spitalit të Përgjithshëm të Massachusetts.

Piedrahita de Villegas kishte dy kopje të një gjeni të palidhur të quajtur APOE3, i cili kishte një mutacion të quajtur Christchurch. Ky çift i çuditshëm i gjeneve dukej se vonoi predispozitën e saj gjenetike për Alzheimer.

© SYRI.net

Lexo edhe:

• Nga dietat deri tek duhanpirja – Zgjidhjet e reja për shëndetin
• 5 arsye pse mund të shtoni peshë ‘pa dashje’
• Ja çfarë i bën trupit një filxhan kafe